ЛЕЙКОДИСТРОФИИ - наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного
энзимного дефекта. При этом происходит распад миелина и нарушается процесс
миелинизации; отмечается симметричное поражение белого вещества головного и
спинного мозга. Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу,
некоторые формы у мальчиков встречаются чаще.
Клиническая картина. Характерными являются нарастающие пирамидные,
мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные
симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее
слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются редко. Заболевание начинается
чаще всего в дошкольном возрасте. К наиболее ранним симптомам относятся
двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а также
гиперкинезов, расстройства координации, дизартрия. Позднее могут присоединиться
судорожные приступы и атрофия зрительных нервов, Особенности биохимической и
морфологической картины позволяют выделить ряд нозологических форм:
метахроматическую лейкодистрофию (Шольца—Грин-филда), недостаточность
арилсульфатазы А, глобоид-но-клеточную лейкодистрофию (болезнь
Краббе—Бе-неке), недостаточность галактозилцерамидгалактозидазы, суданофильную
лейкодистрофию (болезнь Пелицеуса—Мерцбахера).
Диагноз. Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов,
данных КТ и МР головного мозга.
Прогноз. Неблагоприятный.
Лечение. Симптоматическое, главным образом противосудорожное.
